RESUMO
Estudaram-se 137 alunos de Escola especializada para surdos-mudos, visando-se identificar quadros clínicos com QT prolongado, em especial a síndrome de Jervell e Lange Nielsen (S.J.L-N). Havia 66 (48,2%) do sexo masculino, com média etária de 10,3 anos (extremos de 3 e 17 anos) e 71 (51,8%) do sexo feminino, média etária de 9,7 anos (extremos de 3 a 20 anos). Caracterizou-se surdez congênita em 76 casos (48,9%) com QTc alargado em 32 (47,7%); surdez adquirida em 54 (39,4%), com QTc prolongado em 16 (29,2%); em 16 casos näo pôde ser definida a natureza da surdez. Em 18 alunos (13,1%), foram reconhecidos sintomas encontradiços na S.J.L-N, (convulsöes, desmaios, tonturas, palpitaçöes), apenas um com surdez adquirida. Foi obtido eletrocardiograma contínuo (sistema Hoter) de 24h em 15 casos, selecionados por terem antecedentes de surdez na família, sintomas relacionados com arritmias ou QT prolongado. Este procedimento contribuiu para o diagnóstico da síndrome pela melhor caracterizaçäo das arritmias e pelo registro de aumento do QT nos períodos de maior freqüência cardíaca. Três casos (sexo feminino, 16,12 e 6 anos) enquadraram-se no diagnóstico de S.J.L-N, havendo, em um, consangüidade entre pais. Além do alargamento de QT, houve em 2 casos, T negativa nos aumentos súbitos da freqüência cardíaca
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Eletrocardiografia , Síndrome do QT Longo/diagnóstico , Síndrome do QT Longo/fisiopatologia , Frequência Cardíaca , Monitorização FisiológicaRESUMO
Os autores descrevem um par de gêmeas monozigóticas, filhas de pais consaguíneos em segundo grau (f = 1/32), com leucodistrofia metacromática, forma infantil. A zigosidade foi determinada pelos achados obstétricos e por marcadores genéticos critocitários
